Η 28η Φεβρουαρίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων. Επ-
ευκαιρία της ημέρας αυτής, η Εθνική Βιβλιοθήκη της Ελλάδος φιλοξένησε την εκδήλωση του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού για την παρουσίαση του έργου του στον
τομέα των σπανίων παθήσεων στην αίθουσα του Πύργου Βιβλίων, του Πολιτιστικού
Κέντρου Ιδρύματος Σταύρος Νιάρχος την Τρίτη 28 Φεβρουαρίου 2023.
Το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού ιδρύθηκε το 1965 από τον αείμνηστο Καθηγητή Παιδιατρικής Σπύρο Δοξιάδη. Αποτελεί κρατικό φορέα υπαγόμενο και χρηματοδοτούμενο από το Υπουργείο Υγείας, με σκοπό την προαγωγή της υγείας όλων των παιδιών της χώρας. Περιλαμβάνει Διευθύνσεις με εξειδικευμένο γνωστικό αντικείμενο που παρέχουν υπηρεσίες υγείας μοναδικές στον Ελλαδικό χώρο. Στο πλαίσιο των δραστηριοτήτων του, έχει, μεταξύ άλλων, ενεργή παρουσία στο τομέα των σπανίων παθήσεων και αξιόλογη συμβολή στην πρόληψη, διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση.
Την εκδήλωση τίμησαν με την παρουσία τους, απευθύνοντας και σύντομο
χαιρετισμό, ο Υπουργός Υγείας κ. Θάνος Πλεύρης, εκπροσωπώντας παράλληλα και τον
Πρωθυπουργό κ. Κυριάκο Μητσοτάκη, ο Πανοσιολογιώτατος Αρχιμανδρίτης Πατήρ
Συμεών Βενετσιάνος ως εκπρόσωπος του Mακαριώτατου Αρχιεπισκόπου Αθηνών και
πάσης Ελλάδος κ.κ. Ιερωνύμου Β’, ο κ. Μάριος Θεμιστοκλέους, Γενικός Γραμματέας
Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας, ο Περιφεριάρχης Αττικής κ. Γιώργος Πατούλης,
αλλά και ο συντονιστής του Ελληνικού Δικτύου Μοριακής Ογκολογίας – Διευθυντής
Γενετικής Ακριβείας, Διευθυντής Γενετικής στο Ε. Ντυνάν και Πρόεδρος του
Επιστημονικού Συμβουλίου Ερευνητικού Ινστιτούτου ΕΛΠΕΝ κ. Κωνσταντίνος
Στρατάκης.
Τον κύκλο των σύντομων χαιρετισμών έκλεισε ο κ. Γιώργος Νικολαΐδης Διευθυντής
της Διεύθυνσης Ψυχικής Υγείας και Κοινωνικής Πρόνοιας του Ινστιτούτου Υγείας του
Παιδιού και Πρόεδρος του Επιστημονικού Συμβουλίου του φορέα.
Σύντομο γραπτό χαιρετισμό απέστειλε η κ. Ζωή Ράπτη, Υφυπουργός Υγείας
υπεύθυνη για θέματα Ψυχικής Υγείας και ο κ. Νικόλαος Παπαντωνίου Καθηγητής
Μαιευτικής – Γυναικολογίας και Πρόεδρος του Διεθνούς Ιπποκρατείου Ιδρύματος.
Στη συνέχεια τον λόγο έλαβε η Πρόεδρος του ΙΥΠ, κ. Χριστίνα Κανακά
Καθηγήτρια Παιδιατρικής – Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας και Διευθύντρια Α’
Παιδιατρικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού
Πανεπιστημίου Αθηνών στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», μέλος της Εθνικής Επιτροπής για τα Σπάνια Νοσήματα και Επιστημονική Υπεύθυνη του Endo ERN σε Εθνικό και Ευρωπαϊκό επίπεδο, η οποία παρουσίασε τον φορέα και τη σχέση του με τις σπάνιες παθήσεις.
Ακολούθως, οι Διευθύνσεις του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού με συναφές
αντικείμενο παρουσίασαν τη συμβολή τους στην αντιμετώπιση ασθενών με σπάνιες
παθήσεις.
Ειδικότερα, έγινε αρχικά εκτενής αναφορά στο Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού
Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕN), από τους Δρ Παναγιώτη Γκιργκινούδη, Δρ Αναστασία
Σκούμα, κα Ελεάνα Πετροπούλου και Δρ Δημήτριο Πλατή, της Δ/νσης ΕΠΠΕN, οι
οποίοι περιέγραψαν τις νεότερες εξελίξεις της Διεύθυνσης καθώς και λεπτομέρειες για
το επερχόμενο πιλοτικό πρόγραμμα του διευρυμένου προληπτικού ελέγχου νεογνών.
Στη συνέχεια η Δρ Μαρίνα Μωραίτου, Δ/ντρια της Διεύθυνσης Ενζυμολογίας και
Κυτταρικής Λειτουργίας, αναφέρθηκε στις εξειδικευμένες υπηρεσίες της Διεύθυνσης
που αφορούν την εργαστηριακή διάγνωση και παρακολούθηση ασθενών με σπάνιες
κληρονομικές παθήσεις του μεταβολισμού, τα Ενδογενή Μεταβολικά Νοσήματα.
Κατόπιν η Δρ Άρτεμις Δουλγεράκη, Δ/ντρια του Τομέα Νοσημάτων Μεταβολισμού
Οστών και Μετάλλων, επικεντρώθηκε στις παρεχόμενες κλινικές, εργαστηριακές και
απεικονιστικές υπηρεσίες που αφορούν παιδιά κάθε ηλικίας με σπάνιες διαταραχές των
οστών, περιγράφοντας συνοπτικά τον τρόπο χειρισμού ιδιαιτέρως πολύπλοκων
περιστατικών.
Τέλος το λόγο έλαβε η Δρ Αγγελική Κολιαλέξη, Δ/ντρια της Διεύθυνσης Γενετικής,
η οποία ανέπτυξε το θέμα «Σπάνιες Γενετικές Παθήσεις: Διάγνωση, Πρόγνωση,
Πρόβλεψη & Θεραπευτική αντιμετώπιση».
Ακολούθησε γόνιμη συζήτηση και ανταλλαγή απόψεων.
Η εν λόγω εκδήλωση στέφθηκε με απόλυτη επιτυχία και απετέλεσε μοναδική
ευκαιρία επικοινωνίας και δικτύωσης μεταξύ του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού και παραγόντων της πολιτείας, επιστημονικών φορέων, συλλόγων ασθενών με σπάνιες παθήσεις αλλά και των παιδιών και των οικογενειών τους που απευθύνονται στον φορέα για βοήθεια και στήριξη.
